Причины, клиника и тактика лечения при синдроме Жильбера

Синдром Жильбера — генетически обусловленная патология печени, которая связана с нарушением захвата, транспорта и утилизации билирубина. Такое заболевание время от времени вызывает пожелтение кожных покровов и слизистых оболочек.

Для недуга характерно хроническое течение, сопровождающееся приступами холецистита и гепатоспленомегалией (аномальное явление, при котором селезенка и печень увеличиваются в размерах).

Синдром Жильбера распространен по всему миру, симптомы этого наследственного заболевания чаще диагностируются у мужчин в возрасте от 13 до 20 лет.

Почему возникает недуг?

Основная причина развития патологии — снижение активности глюкуронилтрансферазы – фермента, преобразующего непрямой (токсичный) билирубин в нетоксичный.

Наследственная информация об этом веществе кодируется геном UGT 1A1, мутация которого и приводит к появлению заболевания.

Синдрома Жильбера наследуется по аутосомно-доминантному типу (то есть, недуг передается от родителей детям).

Какие изменения происходят в организме людей с синдромом Жильбера? Глюкуронилтрансфераза в их теле присутствует, но ее уровень в 4 раза ниже нормы. Такого количества фермента не хватает для переработки токсинов, которые поступают в печень.

Со временем не переработанные токсичные вещества накапливаются и оказывают нагрузку на организм больного. Дисфункция печени вызывает желтуху и способствует накоплению билирубина.

Причины, которые приводят к обострению синдрома Жильбера:

• тяжелые нагрузки;
• наличие инфекции в организме;
• хронические болезни;
• длительное пребывание на солнце;
• переохлаждение;
• голодание;
• алкоголь, наркотики;
• стрессы.

Доброкачественная гипербилирубинемия (другое название синдрома Жильбера) может обостриться на фоне приема некоторых препаратов:

1. Ацетисалициловой кислоты.
2. Глюкокортикостероидов.
3. Парацетамола.
4. Левомицетина.
5. Препаратов, в составе которых присутствует кофеин.

Заболевание может проявиться:

• в возрасте с 13 до 20 лет в случае если до этого момента пациент не болел вирусным гепатитом;
• до 13-летнего возраста, когда указанная патология присутствует в анамнезе.

Течение заболевания включает периоды обострения и ремиссии.

Читайте также:

Как лечится вирусный гепатит с.

Особенности симптомов гепатита с у женщин.

Клиническая картина

Основные симптомы синдрома Жильбера независимо от фазы течения недуга:

• надпеченочная желтуха (кожа и слизистые оболочки приобретают желтушный оттенок) — такое явление называют «печеночной маской»;
• под кожей верхнего века обнаруживается зернистость желтого цвета (ксантелазма).

На этапе обострения синдрома Жильбера могут возникать следующие проявления:

• ощущение усталости;
• головные боли;
• слабость, сонливость, подавленность;
• проблемы с памятью;
• депрессии;
• тревожность, обеспокоенность;
• одышка;
• боли в суставах, мышцах;
• тремор конечностей;
• гипотония;
• тахикардия;
• боли в грудине и правом подреберье;
• тошнота, рвота;
• отсутствие аппетита;
• отечность;
• ощущение горечи во рту;
• диарея, расстройства кишечника;
• зуд кожи;
• обесцвечивание кала.

Стадия ремиссии при СЖ протекает бессимптомно.

Как правило, состояние пациентов с синдромом Жильбера удовлетворительное. Основные проявления — гемолитическая желтуха, тяжесть и боль в области правого подреберья, диспептический синдром (горечь во рту, сниженный аппетит, тошнота, отрыжка). У некоторых пациентов отмечаются астено-вегетативные нарушения (головокружение, эмоциональная нестабильность, утомляемость).

Гемолитическая желтуха и другие проявления недуга выступают следствием:

• стрессов;
• чрезмерных нагрузок (эмоциональных или физических);
• инфекций в желчевыводящих путях, носоглотке.

Желтушность кожи, будучи основным признаком СЖ, имеет ряд особенностей:

• Может быть хронической или интермиттирующей (причины: переутомление, психические травмы, нарушение диеты, алкоголь, лекарства).
• Степени проявления надпеченочной желтухи отличаются: у одних пациентов желтеют склеры, у других отмечается матово-желтушное окрашивание слизистых оболочек и кожи. Ряд больных сталкивается с частичным «пожелтением» подмышечных впадин, стоп, ладоней. В отдельных случаях диагностируется пигментация кожи лица, появление пятен на теле.

Как выявить заболевание?

Синдром Жильбера — редкая патология, поэтому для постановки диагноза пациент должен пройти комплексное обследование. Прежде всего, следует установить причину желтушности кожных покровов (больной сдает общий анализ и биохимию крови, функциональные пробы печени). Маркеры вирусных гепатитов В, С, D — отрицательные.

Если обязательные исследования не выявили фактор, спровоцировавший появление желтухи, пациенту назначают другие диагностические процедуры:

• Анализ кала на стеркобилин (при СЖ его результат отрицательный).
• Проба с никотиновой кислотой: после введения этого вещества в кровь у пациентов с СЖ содержание непрямого билирубина увеличивается.
• Проба с голоданием. В течение 2 суток калорийность дневного рациона пациента не должна превышать отметку в 400 Ккал. Уровень билирубина в крови больного измеряют до проведения теста и после него. В случае если показатели данного вещества за период тестовой диеты возросли на 50-100%, такой результат подтверждает предполагаемый диагноз.
• Проба с фенобарбиталом: после введения препарата показатели непрямого билирубина у пациентов с синдромом Жильбера снижаются.
• Инструментальные методы обследования — КТ, МРТ, УЗИ печени.
• Чрескожная пункционная биопсия печеночной ткани. Синдром Жильбера сопровождается жировой дистрофией гепатоцитов и аккумуляцией в них липофусфина (пигмент желто-коричневого цвета).
• Генетический анализ клеток слизистой полости рта или венозной крови. Исследование нацелено на выявление гена, мутация которого и стала причиной СЖ.

Терапия

Поскольку возникновение синдрома Жильбера генетически обусловлено, избавиться от проявлений заболевания окончательно невозможно. Пациентам с СЖ показано поддерживающее традиционное и домашнее лечение.

Медикаментозная терапия включает:

• препараты, которые снижают уровень непрямого билирубина в крови — Фенобарбитал, Зиксорин;
• ферменты — Панзинорм;
• инъекции Альбумина (связывает циркулирующий в крови билирубин);
• сорбенты — например, Энтеросгель;
• лекарства с желчегонным эффектом — карловарская соль;
• гепатопротекторы — Эссенциале;
• для ускорения адсорбции и выведения билирубина из организма — мочегонные препараты, активированный уголь;
• витамины — Нейробион;
• при критических показателях токсичного билирубина в периоды обострения (250 мкмоль и больше) — Альбумин, переливание крови.

Лечение такого заболевания, как синдром Жильбера, сопряжено с соблюдением диеты (независимо от периода заболевания). Пациентам разрешается употреблять такие продукты питания:

• нежирную рыбу и мясо;
• крупы;
• фрукты, овощи (в любом виде);
• кисломолочные продукты с низким процентом жирности;
• хлеб;
• некрепкий чай, соки.

Больным, у которых диагностирован синдром Жильбера, нельзя отказываться от белковой пищи. Наоборот, следует употреблять в пищу достаточное количество яиц, морепродуктов, творога.

Из рациона следует исключить:

• жирные молочные продукты, цельное молоко;
• консервы;
• специи;
• жареные блюда;
• копчености;
• жирные сорта мяса и рыбы;
• алкоголь;
• выпечку;
• сладости;
• картофель;
• крепкий кофе, чай, какао;
• газированные напитки (особенно сладкие).

Облегчить симптомы заболевания в период обострения поможет народное лечение:

• По 1 ст. л. стеблей и листьев чистотела и корней одуванчика, по 2 ст. л. перечной мяты, пижмы, шиповника и ромашки смешивают, заливают 3 л кипяченой воды, кипятят, проваривают 5-7 минут. Состав должен остыть и настояться 24 часа (в темном месте). Способ применения: отвар пьют по полстакана трижды в день перед едой.
• Соединяют по 200 мл сока моркови и черной редьки, к ним добавляют пол-литра свекольного и 50 мл сока алоэ, а после — 500 мл меда. Состав хранят в холодильнике. Способ применения: по 2 ст. л. до еды дважды в день.

Домашнее лечение синдрома Жильбера включает прием отваров таких трав (обладают желчегонным эффектом):

• пижмы;
• девясила;
• расторопши;
• бессмертника;
• календулы;
• кукурузных рылец.

Лечение недуга в стационарных условиях предполагает использование фототерапии. На кожу пациента воздействуют синим светом, который помогает непрямому билирубину трансформироваться в люмирубин, растворимый в воде, и быть выведенным из организма с кровью.

Для профилактики обострений недуга пациентам с синдромом Жильбера рекомендуется избегать:

• длительного пребывания под прямыми лучами солнца;
• перегрева или переохлаждения;
• чрезмерных физических нагрузок;
• наркотиков, алкоголя.

Синдром Жильбера может спровоцировать такие осложнения:

• холецистит;
• холангит;
• панкреатит;
• желчекаменную болезнь;
• иногда — печеночную недостаточность.

В целом, при соблюдении режима питания и профилактических рекомендаций прогноз для пациентов, у которых выявлено исследуемое заболевание печени, благоприятный. Некоторые врачи рассматривают синдром в качестве варианта нормы.